Mutációanalízis sporadikus előfordulású LEOPÁRD-szindrómában : esetismertetés / Szabó Viktória [et al.]
Bibliogr.: p. 39-40. - Abstr. hun., eng.
In: Szemészet. - ISSN 0039-8101. - 2014. 151. évf. 1. sz., p. 37-40. : ill.
A LEOPARD-szindróma (OMIM 151100) ritka, autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelynek főbb jellemzői a hypertelorismus, faciális dysmorphia, szívfejlődési rendellenességek, multiplex lentigo a bőrön, illetve esetenként a halláscsökkenés. A tirozin-foszfatáz fehérjét kódoló PTPN11-gén számos, betegségokozó mutációját leírták LEOPARD-szindrómában. Közleményünkben egy 19 éves férfi beteg esete kerül bemutatásra a szemészeti tünetek és a mutációanalízis eredményének ismertetésével.
