Az alacsonynövés, microcephalia, veleszületett kardiális anomália és intellektuális deficit társulása minden esetben felveti kromoszómaaberráció oki szerepének lehetőségét. Amennyiben G-sávozással kromoszóma-rendellenesség nem azonosítható, array komparatív genomikus hibridizáció (array CGH) végzése szükséges szubmikroszkopikus kópiaszám-változások kimutatása céljából. A szerzők egy hatéves gyermek esetét mutatják be rövid irodalmi áttekintéssel, akinél a fenti tünetek hátterében egy 4,1 Mb nagyságú deletio állt a 15q26.2-26.3 régióban. A szindróma jellegzetessége az inzulinszerű növekedési faktor 1-re fennálló rezisztencia, amit a deletált szakaszban helyet foglaló receptor magyaráz, és amely fontos differenciáldiagnosztikai támpont a hasonló betegek azonosításában.