A szerzők a felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképekre hívják fel a figyelmet. Ezek részben nem genetikai eredetűek, hanem egy adott régióban, populációban vagy abszolút értelemben is ritka fertőzéses, anyagcsere-, autoimmun, daganatos, környezeti ártalmak okozta betegségek. Azonban a genetikai kórokú kórképek jelentős része is - beleértve a tárolási betegségeket (például Tay-Sachs-kór és Gaucher-kór felnőttkori formája), az enzimhiányokat (például az ureaciklus betegségein belül az ornitin-transzkarbamiláz deficiencia), a ritka thrombophiliákat (például homozigóta V. faktor Leiden-mutáció, antitrombindeficientia), egyes ritka, monogénes öröklésű betegségeket, mint a Huntington-chorea - csak kései gyermekkorban vagy felnőttkorban manifesztálódnak, érintve az orvoslás valamennyi területét. Az általánosan elfogadott becslés szerint a mintegy 6-8 ezer ritka betegségnek legalább a fele tehát a felnőttellátók (belgyógyászat, neurológia stb.), illetve "korsemleges" szakterületek (például szemészet, fül-orr-gégészet, bőrgyógyászat stb.) feladata.