Az Alzheimer-kór korunk egyik legjelentősebb, főleg az idősebb korosztályt érintő neuro-degeneratív megbetegedése. Patomechanizmusában fontos szerepet játszik a ß-amiloid és tau-protein felhalmozódása az idegszövetben, mely később a neuronok pusztulásához vezet. Az Alzheimer-kór diagnosztikája az elmúlt években jelentős változáson ment át, hiszen egyre jelentősebb szerepet kapnak a pszichometriai tesztek mellett a képalkotó és a neurokémiai vizsgálatok is. A diagnosztikai módszerek bővülése lehetővé teszi a betegség esetleges preklinikai fázisban történő felismerését. A neurokémiai markerek egyik legjelentősebb forrása a gerincvelői folyadék, a liquor. Bár a mintavétel jelentős kellemetlenséggel jár, kockázata kicsi, így egyre gyakrabban alkalmazzák az Alzheimer-kór diagnózisában. A liquor neurokémiai vizsgálata során a ß-amiloid(1-42), tau és foszfo-tau szintek, illetve hányadosaik meghatározását végzik, de a specifitás és szenzitivitás növelése érdekében intenzív kutatások folynak további, még specifikusabb markerek azonosítása és a már alkalmazott markerek kombinált vizsgálata irányában. Összefoglalónk áttekintést ad az Alzheimer-kór diagnosztikájában jelenleg is alkalmazott, valamint a napjainkban kutatott markerekről, mind a familiáris, mind a sporadikus Alzheimer-kór esetében. A kémiai markerek másik forrása a plazma és szérum lehet, az ezekből történő markerazonosítás azonban még kutatási fázisban tart. A markerek validálását és az eredmények egyhangú elfogadását sajnos még nem teszi lehetővé a nemzetközi kutatócsoportok metodikái között tapasztalható jelentős változatosság. A biomarkerek jelentőségét a gyógyszerkutatásban szintén tárgyaljuk.