Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=169828
MOB:2024/2
Szerzők:Illés Anett; Lengyel Anna; Balla Bernadett; Horváth Zsuzsanna; Lengvári Lilla; Lakatos Péter; Kósa János; Constantin Tamás
Tárgyszavak:AUTOINFLAMMATORIKUS BETEGSÉGEK; GENETIKA; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:Gyermekorvos Továbbképzés - 2024. 23. évf. 2. sz.
[https://gyermekorvostovabbkepzes.hu/]


  A szisztémás autoinflammatorikus betegségek genetikai háttere / Illés Anett [et al.]
  Bibliogr.: p. 75. - Abstr. hun.
  In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2024. 23. évf. 2. sz., p. 71-75. : ill.


A szisztémás autoinflammatorikus betegségek (Systemic Autoinflammatory Diseases, SAID) genetikai háttere rendkívül összetett és heterogén. A következő sorokban bemutatjuk a betegségcsoportra jellemző fő öröklésmeneteket, kitérve a ritkább és különlegesebb eshetőségekre (digénes, oligogénes, poligénes öröklődés, mozaicizmus, szomatikus eltérések jelentősége). Röviden ismertetjük a gyakoribb kórképek molekuláris hátterét, és táblázatosan összefoglaljuk a ma ismert SAID-k legfontosabb genetikai jellemzőit. Végül, de nem utolsósorban tárgyaljuk a genetikai vizsgálati lehetőségeket és limitációikat.