Halláskárosodásban részt vevő NAT2, GRM7, GRHL2 hajlamosító polimorfizmusok és haplotípusok roma és magyar populációban / Mátyás Petra [et al.]
Bibliogr.: p. 58. - Abstr. hun., eng.
In: Népegészségügy. - ISSN 0369-3805. - 2018. 96. évf. 1. sz., p. 51-58. : ill.
A korral összefüggő halláskárosodás az idősek egyik leggyakoribb érzékszervi megbetegedése, amelyet genetikai és környezeti tényezők közötti kölcsönhatások okoznak. Munkánk során etnikai különbségeket, valamint allél és genotípus frekvenciákat vizsgáltunk a NAT2 rsl 799930, GRM7 rs11928865 valamint GRHL2 rsl 0955255, rs13263539, és rsl 981361 génpolimorfizmusok esetében roma és magyar populáció DNS mintáin PCR-RFLP módszert alkalmazva. A GRHL2 rsl 3263539 és az rsl 981361 polimorfizmusok esetében szignifikáns különbséget figyeltünk meg, mind a minor allélfrekvenciánál (37,9% vs. 51,0% és 43,6% vs. 56,2%; p<0,05) mind pedig a homozigóta genotípusnál (13,0% vs. 25,3% és 16,5 vs. 32,3%; p<0,05) a két populáció között. A NAT2 rs1799930 polimorfizmus esetében a homozigóta genotípus az egészséges romáknál 14,1% volt, míg a magyaroknál 7,7%. A minor A allél gyakorisága 38,0% volt a roma populációban, míg a magyaroknál 26,7% (p<0,05).Továbbá, a GGT, GAC és GAT haplotípusok gyakorisága szignifikánsan magasabb volt a magyar populációnál, mint az egészséges romáknál (4,47% vs. 1,87, 2,07% vs. 0,91 és 5,51% vs. 1,15; p<0,008). Eredményeink rávilágítanak arra, hogy a NAT2, GRM7 és GRHL2 gén polimorfizmusok összehasonlításánál szignifikáns interetnikus különbségek mutatkoznak a két populáció között, amelyek jelentős hatással lehetnek a populáció preventív és terápiás kezeléseire egyaránt. Kulcsszavak: NAT2, GRM7, GRHL2, időskori halláskárosodás, roma, magyar