Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  

Bene Judit - Kapcsolódó tételek


1.  Az 5q31 IBD5-régióban található IGR és SLC22A4/SLC22A5 variánsok lehetséges szerepe a gyulladásos bélbetegség kialakulásában
2.  Az ACE gén polimorfizmusának befolyása a szénhidrát-anyagcserére, az oxidatív stresszre és a célszervkárosodásra 2-es típusú diabetesben
3.  Halláskárosodásban részt vevő NAT2, GRM7, GRHL2 hajlamosító polimorfizmusok és haplotípusok roma és magyar populációban
4.  Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata
5.  Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció
6.  Az MECP2 gén mutációinak analízise direkt szekvenálással magyarországi Rett-szindrómás betegekben
7.  A metilmalonsav-acidaemiáról egy esetünk kapcsán
8.  A mitokondriális DNS A3243G mutációja egy magyar családban
9.  A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása
10.  Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : molekuláris genetika és klinikai heterogenitás
11.  De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában
12.  Van-e összefüggés a PlA-polimorfizmus és acetilszalicilsav rezisztencia között?

  Mind kijelölve: