Célok: Cri du chat szindrómás betegek vizsgálata, a várható fenotípus felfedése irodalomkutatással. A kórképpel kapcsolatos ismeretek felfrissítése a gyermekgyógyászok körében, ezáltal a korai felismerés elősegítése. Módszerek: A kariotipizálás G-sávos analízissel és 5-ös kromoszómára specifikus fluoreszcens in situ hibridizációval történt. Betegek, eredmények: A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján 2009-2016 között 6 cri du chat esetet diagnosztizáltunk, az egyik beteg esetében Turner-szindrómával együtt, mozaik formában. Következtetések: A várható elmaradások tudatában optimálisabb fejlesztési terv kezdhető. Két kromoszóma-rendellenesség mozaikosságára kevés az irodalmi adat, szoros követésük szükséges, hogy a kialakuló tünetek kezelése időben történjék.  Kulcsszavak: kromoszóma-rendellenesség, cri du chat szindróma, értelmi fogyatékosság, ritka betegségek