Célkitűzés: A napjainkban alkalmazott prenatális szűrővizsgálatok biokémiai markerek vizsgálatán és az ultrahang vizsgálatokon alapulnak. A veleszületett szívfejlődési rendellenességek (VSzR) szűrésére napjainkban nem áll a rendelkezésünkre megbízható biomarker. A mikroRNS-ek (miRNS) több, a szívfejlődés folyamatában résztvevő gén expresszióját is befolyásolják. Vannak köztük olyanok, amelyek kimutathatóak az anyai keringésben, ezáltal potenciális biomarkerként szolgálhatnak. A kutatás keretében a miR-99a miRNS expresszióját vizsgáltuk anyai plazma mintákban. Anyagok és módszerek: A vizsgálatok elvégzéséhez 37 várandós nőtől gyűjtöttünk perifériás vérmintát. A betegcsoportot 20 olyan várandós alkotta, akiknek a magzata VSzR-ben szenvedett, a kontroll csoportot 17 egészséges magzatot hordozó várandós alkotta. Az anyai plazmamintákból miRNS extrakciót végeztünk, majd a cDNS szintézist követően RTPCR módszerrel meghatároztuk a miR-99a koncentrációját. Eredmények: A két csoport plazmamintáiban mért össz-miRNS koncentrációkban (5,54+-1,99 ng/mikrol vs. 6,40+-1,69 ng/ 111) nem mutatkozott szignifikáns különbség. A miR-99a expressziós analízise során azt tapasztaltuk, hogy az lényegesen nagyobb koncentrációban van jelen a beteg gyermeket hordozó várandósok plazmamintáiban: 0,0178+-0,0353 ng/mikrol vs. 0,0011+-0,0035 ng/1l (p<0,05). Következtetések: Eredményeink szerint a miR-99a miRNS valószínűleg részt vesz a szívfejlődés folyamatának szabályozásában. A miRNS rendellenes expressziója szívfejlődési rendellenesség jelenlétére utal, és ennek köszönhetően alkalmaz-ható lehet a betegség noninvazív prenatális markereként.