Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  
Czakó Márta - Kapcsolódó tételek


1.  A 22-es csapdája? : a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán
2.  22q11.2 kromoszómadeléció és velo-cardio-facialis szindróma egy Fallot-tetralógiás betegben
3.  Anyai toxoplasmafertőzést követő mozaik 8 trisomia szindróma
4.  Az autoszomális recesszív polycystás vesebetegségért felelős gén lokuszának vizsgálata egy congenitalis májfibrosisban és polycystás májbetegségben szenvedő 21 éves nőbetegnél
5.  Az egypontos nukleotid-polimorfizmusok vizsgálati módszerei
6.  Az első, genetikai vizsgálattal is alátámasztott chronicus benignus pemphigus (Hailey-Hailey-betegség) esete Magyarországon
7.  Familiáris Miller-Dieker syndroma : II. Fluorescens in situ hybridizációval végzett diagnosztikai vizsgálat
8.  Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel
9.  Fragilis X szindróma szűrésére alkalmas molekuláris biológiai (PCR) eljárás
10.  Izomhypotonia hátterében felfedezett Prader-Willi-syndroma esete
11.  Kennedy-betegség egy progresszív beszédzavarban szenvedő férfiben
12.  Koraszülöttek csontanyagcsere-betegsége és genetikai polimorfizmusok
13.  A kromoszómavizsgálatok haszna a szindromológiában
14.  Két hétig élt újszülöttben észlelt 14-es triszómia különböző arányú szervi mozaikossággal
15.  Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval
16.  Az MECP2 gén mutációinak analízise direkt szekvenálással magyarországi Rett-szindrómás betegekben
17.  Molekuláris genetikai vizsgálatok a citogenetikai diagnosztikában
18.  Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel - elsőként Magyarországon
19.  Smith-Magenis-szindróma : genetikailag kódolt viselkedészavar?
20.  Swyer-szindróma, az interszexualitás ritka esete
21.  Veleszületett glikozilációs zavar (CDG-la betegség) egy izomhipotóniás, hepatopathiás gyermekben
22.  Érrendszeri betegségek, spina bifida és schizophrenia egy családon belüli együttes előfordulása a metilén-tetrahidrofolsav-reduktáz enzim hőérzékeny variánsának heterozigóta mutációjával

  Mind kijelölve:         




© Szoftver: NpSoft.hu - Adatbázis: GYEMSZI