Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=91214
MOB:2007/4
Szerzők:Schuler Ágnes; Somogyi Csilla; Kiss Erika; Milánkovics Ilona; Tőrös Attiláné; Végh Zsófia; Újvári Anna; Csókay Béla; Komory Enikő; Fodor Flóra; Németh Krisztina; Fekete György
Tárgyszavak:SZŰRŐVIZSGÁLATOK; ANYAGCSERE, VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEK; ÚJSZÜLÖTT
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2007. 58. évf. 2. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrése és gondozása 1988-2006 között a Budai Gyermekkórházban / Schuler Ágnes [et al.]
  Bibliogr.: p. 107. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2007. 58. évf. 2. sz., p. 103-407. : ill.


A szerzők ismertetik a veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrésének történetét és az alkalmazott szűrési módszereket. A kiszűrt betegek gondozása során elért eredményeik megfelelnek a nemzetközi elvárásoknak, mindamellett a kimenetelt az érintett családok hozzáállása és szociális helyzete jelentősen befolyásolja. Beállították a galactosaemia és a biotinidáz-defektust okozó leggyakoribb mutációk vizsgálatát, amelynek során több még eddig nem ismert mutációt azonosítottak. A phenylketonuria mutáció analízise kollaborációban folyik. Kezdeményezték az újszülöttkori tömegszűrés kibővítését tandem tömegspektrometrias módszer bevezetésével.