A congenitalis adrenális hyperplasia 21-hidroxiláz-defektus formája a leggyakoribb recesszíven öröklődő endokrin megbetegedés. Bár az enzimbibáért felelős gén szerkezete és mutációi jól ismertek, a betegek mintegy 10%-ában nincs szoros korrelácó a genotípus és a fenotípus között. Ennek egyik oka a szervezet megváltozott glükokortikoid-érzékenysége lehet. A szerzők a glükokortikoid-receptor N363S polimorfizmusának előfordulását vizsgálták congenitalis adrenális hyperplasiában szenvedő betegekben. A hordozók gyakorisága nem különbözött az egészséges populációban leírtakétól. A betegek altípus szerinti megoszlásában, a diagnózis körülményeiben, a betegség lefolyásában nem volt szignifikáns különbség a hordozók és a nem-hordozók között, de a talált tendenciák arra hívják fel a figyelmet, hogy a vizsgált polimorfizmus egyike lehet a betegség fenotípusát módosító tényezőknek.