Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=144059
MOB:2019/2
Szerzők:Kiss Norbert; Bozsányi Szabolcs; Fésűs Luca; Haluszka Dóra; Lőrincz Kende; Kuroli Enikő; Hársing Judit; Mayer Balázs; Kárpáti Sarolta; Fekete György; Szipőcs Róbert; Wikonkál Norbert; Medvecz Márta
Tárgyszavak:RENDELLENESSÉGEK; COLLAGEN BETEGSÉGEK; KÖTŐSZÖVET BETEGSÉGEI; GENETIKA; MIKROSZKÓPIA
Folyóirat:Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle - 2019. 95. évf. 3. sz.
[https://www.doki.net/tarsasag/dermatologia/folyoiratok.aspx]


  Vascularis Ehlers-Danlos szindróma genetikai és nemlineáris optikai vizsgálata / Kiss Norbert [et al.]
  Bibliogr.: p. 128. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.7188/bvsz.2019.95.3.7
  In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2019. 95. évf. 3. sz., p. 122-128. : ill.


A szerzők a ritka, örökletes kötőszöveti betegségek közé tartozó, multidiszciplináris jelentőségű vascularis Ehlers-Danlos szindrómára vonatkozó korszerű ismereteket foglalják össze. A szindróma vezető tünetei - az ízületi hipermobilitás, a bőr hiperextenzibilitás és az általános szöveti fragilitás - elsősorban az életminőséget rontják, azonban szövődményei súlyos, fatális kimenetelű komplikációkhoz vezethetnek. A szerzők a genotípus-fenotípus korreláció vizsgálata során klinikai, valamint a nemlineáris optikai képalkotás szolgáltatta adatok elemzése mellett molekuláris genetikai vizsgálatokat végeztek. A bőrgyógyászati gyakorlatban a vascularis Ehlers-Danlos szindróma által érintett betegek azonosítása a gondozás feladatainak meghatározását és ezáltal a szövődmények prevencióját szolgálja.  Kulcsszavak: Ehlers-Danlos szindróma, nemlineáris mikroszkópia, kollagén szerkezet