A Menkes-betegség X-kromoszómához kötött, recesszív, több szervrendszert érintő, letális, heredodegeneratív betegség. Fő tünetei a progresszív neurodegeneráció és a kötőszöveti rendellenességek mikroszkóposan göndör hajjal. Molekuláris genetikai vizsgálatot végeztünk magyar Menkes-szindrómás csecsemő esetében, és prenatalis diagnosztikai történt a betegség által terhelt családban. Módszer - Az ATP7A gén 12. exonját elemeztük didezoxifingerprintinggel, polimeráz láncreakcióval és a 12. exon direkt szekvenálásával. Szűrtük a specifikus mutációt az anyai nagynénje terhességéből származó chorionbolyhokban a 14. gestatiós héten. Eredmények - A 12. exonban Arg 844 His bázispárcserét mutattunk ki, amely nagyon súlyos, halálos missense mutációt eredményezett.