Generalizált epilepszia hátterében azonosított ioncsatorna-génmutáció ritka formája / Till Ágnes [et al.]
Bibliogr.: p. 838. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2019.31404
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2019. 160. évf. 21. sz., p. 835-838. : ill.
A molekuláris genetikai technológiák fejlődése következtében egyre több, korábban idiopátiásnak tartott betegség hátterében ismerjük meg a genetikai eltérést. A generalizált epilepsziában szenvedő, a betegség lefolyása során epilepsziaszindrómát váltó, jó intellektusú, kiterjedt hipopigmentált folttal rendelkező fiúgyermek célzott genetikai vizsgálata neurocutan szindróma irányába nem hozott eredményt. Teljesexom-szekvenálás során egy kálium-klorid-kotranszporter génjének heterozigóta misszensz mutációja igazolódott, ami a fenotípussal összevetve, az irodalomban az idiopátiás generalizált epilepszia 14-es típusaként ismert epilepsziaszindróma diagnózisát támasztja alá. Kulcsszavak: idiopátiás generalizált epilepszia, SLC12A5, teljesexom-szekvenálás, TSC1, TSC2
