Az X-kromoszómához kötötten öröklődő Fabry-betegség a galaktozidáz-a gén betegségokozó variációinak következtében létrejövő a-galaktozidáz-A enzim instabilitása, csökkent biológiai aktivitása vagy hiánya miatt kialakuló lizoszomális tárolási megbetegedés. A kóros enzimműködés/enzimhiány glikoszfingolipid felhalmozódáshoz, gyakran már gyermekkorban jelentkező klinikai tünetegyütteshez, és főleg a harmadik évtized után kialakuló, életet veszélyeztető szövődmények kialakulásához vezethet. Jelenleg Magyarországon betegség-specifikus terápiaként enzimpótló kezelés vagy farmakológiai chaperon terápia áll rendelkezésre. A helyes diagnózis elengedhetetlen a megfelelő betegség-specifikus terápia kiválasztásához és minél előbbi elindításához, hogy a glikoszfingolipid felhalmozódás okozta irreverzibilis károsodások kialakulását megelőzzük, illetve lassítsuk. Részletesen bemutatjuk a klinikai tüneteket, a molekuláris diagnosztikát és diagnosztikai kritériumrendszert, valamint ismertetjük a genotípus-fenotípus összefüggéseket. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológusokból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.  Kulcsszavak: Fabry-betegség, galaktozidáz-alfa, globotriazol-ceramid, GLA