A Huntington-betegség autoszomális domináns módon öröklődő, felnőttkorban kezdődő, progresszív lefolyású, neurodegeneratív kórkép. Preszimptómás tesztelésére (genetikai vizsgálat elvégzésére a tünetek megjelenése előtt) nemzetközi ajánlásokat dolgoztak ki. A tesztelés előtti felkészítő folyamatban genetikus, neurológus, pszichológus vesz részt. Célkitűzés: A szerzők azt vizsgálták, hogy a nemzetközi ajánlások az általuk vizsgált tíz esetben mindig követhetők voltak-e, illetve mennyire kellett személyre szabottan végezni a felkészítést. Módszer: A szerzők az irodalmi adatokra támaszkodva protokollt dolgoztak ki a tájékoztatáson alapuló döntéshozatal elősegítésére, amelyben fontos része van a pszichológiai felkészítésnek. Tíz olyan személy esetét mutatják be, akik a családban előforduló Huntington-betegség miatt kérték a preszimptómás vizsgálatot. Eredmények: A vizsgálatot kérő tíz személy közül négyen a pszichológiai felkészítés elvégzése után, két személy már a felkészítés befejezése előtt kérte a genetikai vizsgálat elvégzését. Négy személy a pszichológiai felkészítés során elállt eredeti szándékától. Következtetések: A protokoll lépéseinek követése mellett egyéni tényezőket is figyelembe kell venni a személyre szabott preszimptómás tesztelés során. Az irodalmi ajánlások kiegészítéseként a szerzők javasolják a genetikai teszt elkészülte utáni kapcsolattartást is.