| 1. | | | AIRE mutáció ritka gastrointestinalis tüneteinek bemutatása egy eset kapcsán
|
| 2. | | | Atypical presentation of late-onset sandhoff disease: a case report = Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés
|
| 3. | | | Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation = 1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval
|
| 4. | | | Cystás fibrosis újszülöttkori szűrése
|
| 5. | | | A cystás fibrosis újszülöttkori szűrése és az azt követő teendők
|
| 6. | | | Fiatal felnőtt korban diagnosztizált familiáris mediterrán láz
|
| 7. | | | IV-es típusú kollagén nephropathiák: a vékony bazális membrán nephropathiától az Alport-szindrómáig
|
| 8. | | | A magasvérnyomás-betegség prevalenciája túlsúlyos és elhízott magyar gyermek- és serdülőkorú populációban
|
| 9. | | | Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient = Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél
|
| 10. | | | Oxidatív stressz markerek és hemoxigenáz-1-indukció vizsgálata tartósan hemodializált serdülőkben
|
| 11. | | | Ritka tubulopathia: Dent-betegség a focalis segmentalis glomerularis sclerosis hátterében
|
