Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation = 1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval / Kalmár Tibor [et al.]
Bibliogr.: p. 277. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.18071/isz.72.0273
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2019. 72. évf. 7-8. sz., p. 273-277. : ill.
A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett cavernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében. Kulcsszavak: cerebralis cavernosus malformatiók, retinalis ér tortuositas, MRI, KRIT1 gén
