Bevezetés: Az autoimmun polyendocrinopathia 1-es típusa és az intestinalis lymphangiectasia igen ritkán társuló kórképek, csak néhány eset ismert az irodalomban. Esetismertetés: Egy 5 hónapos fiú csecsemő intraktábilis hasmenésének hátterében új generációs génszekvenálással, klinikai exom vizsgálattal AIRE mutációt találtunk, amelyhez intestinalis lymphangiectasia társult. A kezdeti jelentős lymphopenia, hypoproteinaemia és hypogammaglobulinaemia mellett interkurrens CMV colitis is zajlott. A lymphangiectasia záródásáig hónapokon keresztül albuminpótlás, parenteralis táplálás és gyakori immunglobulin pótlás vált szükségessé, tejfehérje-allergia gyanú merült fel, a gastrointestinalis tünetek csak az aminosav alapú tápszer adása mellett szűntek meg. A csecsemőnél - fiatal kora miatt - a szindróma ismert tünetei közül eddig még csak kevés manifesztálódott. Következtetés: A nem típusos megjelenésű, időben eltérően manifesztálódó primer immunhiányok esetén az új generációs génszekvenálás klinikai exom vizsgálata nagy segítség a betegségek felismerésben, a korai diagnosztikának döntő szerepe van az immunhiány megfelelő kezelésében. Kulcsszavak: autoimmun polyendocrinopathia 1. típusú, AIRE mutáció, ntestinalis lymphangiectasia, proteinvesztő enteropathia, hypogammaglobulinaemia