GYEMSZI - MOB

ANYAGCSERE, VELESZďż˝LETETT RENDELLENESSďż˝GEK - Kapcsolódó tételek

1.			A 8-as lemezes temporer hemiepiphyseodesis technikával elért eredményeink csontdysplasiák és csontanyagcsere-zavarok okozta gyermekkori térd körüli tengelydeformitások kezelésében
2.			99-mtc-hmpao single photon emission computed tomography examinations in genetically determined neurometabolic disorders = 99-mTc-HMPAO egyes foton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatár...
3.			Alkaptonuriás gyermek gondozása a vizelet homogentizinsav-tartalmának monitorozásával
4.			Az anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrővizsgálatának általános igényei
5.			Anyagcserebetegségek újszülöttkori szűrése tandem tömegspektrometriával
6.			Citrullinaemia : Esetismertetés, irodalmi áttekintés
7.			Csecsemőkori gangliosidosisok diagnosztikai kihívásai három betegünk kapcsán
8.			Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél - hazai adatok
9.			A CT szerepe a neurodegeneratív betegségek diagnosztikájában
10.			Dialíziskezelés szerepe a sürgősséget igénylő örökletes újszülöttkori anyagcserezavarok komplex kezelésében
11.			Etilmalonsav - adipinaciduriás gyermek esete
12.			Fatális lefolyású akut encephalopathia képében jelentkező heterozigóta OTC-defektus
13.			Feljegyzés az 1994. március 3-án a DOTE Gyermekklinikán tartott munkamegbeszélésről: A veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztizálásának aktuális kérdései
14.			Galactosaemia
15.			Gyakorlatban is megoldható a fehérjeszegény diéta? : vagy csak elméletben?
16.			Gyermekkori anyagcsere-vizsgálatok
17.			Gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikája újgenerációs szekvenálással
18.			Génterápia veleszületett anyagcsere-betegségekben
19.			Hazai lehetőségek veleszületett anyagcserezavarok vizsgálatára
20.			Klasszikus galactosaemia dietetikai kezelési lehetőségei
21.			A link protein szerepe az osteochondrogenesisben : egy állatkísérletes osteochondrodysplasia modell és génterápiája
22.			A lipidanyagcsere veleszületett zavarai
23.			A Menkes-betegség
24.			A metilmalonsav-acidaemiáról egy esetünk kapcsán
25.			Mit várhatunk a bevezetésre kerülő kiterjesztett újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatoktól?
26.			A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy : orthopedic surgery in facioscapulohumeral dystrophy = A facioscapulohumeralis muscularis dystrophia kezelésének mul...
27.			Nonketotikus hyperglycinaemia
28.			Az ornitin-transzkarbamiláz-hiány fatális lefolyású késői formája
29.			Phenylketonuria felnőttkorban
30.			Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati megközelítések
31.			Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) 31. Symposium : Manchester, U.K. 1993. szept. 7-10.
32.			Transzplantáción kívüli kezelési lehetőségek kóros májműködéssel járó veleszületett anyagcsere-betegségekben
33.			Az ureaciklus ritka enzymopathiája: az N-acetilglutamát-szintetáz defektusa
34.			Veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztikus sémája újszülöttkorban
35.			Veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati sémák
36.			Veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrése és gondozása 1988-2006 között a Budai Gyermekkórházban
37.			Veleszületett anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrése
38.			Veleszületett anyagcsere-betegségek újszülöttkori tömegszűrési és gondozási eredményei
39.			Zellweger-szindróma familiáris előfordulása
40.			Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája
41.			Öröklődő neurometabolikus betegségek korszerű morphologiai diagnosztikája
42.			Új hazai szűrővizsgálati módszer az újszülöttkori apolipoproteinek meghatározásához
43.			Új korszak az öröklődő anyagcsere-betegségek felismerésében : a tandem tömegspektrometria orvosi alkalmazásai
44.			Új, molekuláris genetikai módszer az öröklődő haemochromatosis differenciáldiagnosztikájában
45.			Újszülöttkori organikus acidémiák : az "ismeretlen eredetű újszülöttkori halálesetek rejtélye"

Mind kijelölve: