Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=136152
MOB:2018/2
Szerzők:Biró Erika; Szabó Tamás
Tárgyszavak:ÚJSZÜLÖTT; ANYAGCSERE, VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEK; HYPERAMMONAEMIA; DIALYSIS
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2018. 69. évf. 2. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Dialíziskezelés szerepe a sürgősséget igénylő örökletes újszülöttkori anyagcserezavarok komplex kezelésében / Biró Erika, Szabó Tamás
  Bibliogr.: p. 94. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2018. 69. évf. 2. sz., p. 90-94. : ill.


A veleszületett anyagcserezavarok diagnózisának felállítása késhet a nem specifikus tünetek jelenléte miatt. Az aktuális klinikai kép gyakran más neonatológiai állapotot, mint például szepszist utánoz. A kezdeti megjelenéshez tartozik a hypotonia, irritábilitás, szomnolencia, valamint táplálási nehezítettség, hepatomegalia és abnormális mozgások. A korai diagnózishoz nélkülözhetetlen a súlyos klinikai állapot azonnali észlelése a biokémiai markerek, mint ammónia, transzaminázok, vizeletketonok és laktát mérésén keresztül; a súlyos metabolikus acidosis észlelésével. A definitív diagnózis felállítása az abnormális szintű aminosavak, szerves savak, vagy azok metabolitjainak vizeletben és/vagy szérumban való mérésén alapszik, valamint ha lehetséges, az enzimaktivitás mérésén és genetikai analízisen. Számos tanulmány kimutatta, hogy a kimenetel függ a hyperammonaemiás kóma és metabolikus zavar időtartamától. Ezért, túl a hagyományos kezelési megközelítésen, az azonnali méregtelenítés (extrakorporális kezelés) megkezdése jelentősen befolyásolja a prognózist. A legelőnyösebb modalitás a folyamatos vesepótló kezelés, a hemodinamikai instabilitás elkerülése és az ammónia, valamint az egyéb toxikus ágensek megfelelő klirensze miatt.  Kulcsszavak: újszülött, hyperammonaemia, vesepótló kezelés, anyagcserezavarok