Anyagcserebetegségek újszülöttkori szűrése tandem tömegspektrometriával / Karg Eszter, Wittmann Gyula, Túri Sándor
Bibliogr.: p. 166. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2008. 7. évf. 3. sz., p. 163-166. : ill.
Az anyagcserezavarok újszülöttkori szűrése lehetővé teszi a betegségek korai diagnózisát, kezelését és kedvezően befolyásolja a prognózisukat az elmúlt négy évtizedben az egy vizsgálat, egy metabolit, egy betegség elv érvényesült a szűrővizsgálatokban. A tandem tömegspektrométer egyetlen mérés során számos metabolit koncentrációját képes meghatározni, és ezzel akár 20-40 betegség felismerését is lehetővé teszi. A közleményben a tandem tömegspektrometria (MS/MS) technikáját és az MS/MS szűrővizsgálatok első tapasztalatait ismertetjük.