A családi halmozódású petefészekrák genetikai és onkológiai ellátása / Joó József Gábor [et al.]
Bibliogr.: p. 1606-1608. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2011. 152. évf. 40. sz., p. 1596-1608. : ill.
A családi halmozódást mutató petefészek- és emlőrákok többségéért a BRCA1/2 gének mutációi felelősek. A rosszindulatú petefészek-daganatok hozzávetőleg 10%-a alakul ki a BRCA1/2 gének csíravonalbeli mutációja következtében. A daganatok többsége serosus és endometrioid szövettani típusú és rosszul differenciált. A mutációkat hordozó nők esetében a 40 éves életkor elérésekor vagy a családterv lezárásakor kockázatcsökkentő salpingo-oophorectomia javasolt. Napjainkban nincsen különbség a sporadikus és a herediter petefészekrákok kezelése között, bár a BRCA1/2 mutációk jelenlétekor a célzott terápia nagyobb hatékonyságát észlelték. A retrospektív tanulmányokban a mutációk fennállásakor a platinaszármazékokkal szemben érzékenyebbek voltak a daganatok, és a korai vizsgálatok szerint a mutációt hordozó, előrehaladott petefészekrákban szenvedők esetében hatékonyabb volt a poli-ADP-ribóz polimeráz gátlóival történő kezelés is. Ezeknek a szereknek a kemoprevencióban is szerepe lehet. Közleményünkben a családi halmozódású petefészekrák ellátásának elveit foglaljuk össze.