Az öröklött diffúz gyomordaganat genetikai háttere és klinikai megjelenése / Vasas Péter, Patel Bijendra
Bibliogr.: p. 1109. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2011. 152. évf. 28. sz., p. 1105-1109. : ill.
A molekuláris biológia fejlődésével több olyan kórkép felismerésre került (p53-mutáció és emlődaganat, Ret protoonkogén pontmutációja és pajzsmirigy medullaris carcinoma), amely potenciálisan daganat kialakulásához vezethet. Az utóbbi évek molekuláris genetikai kutatása vezetett a familiáris halmozódást mutató autoszomális, dominánsan öröklődő, inkomplett penetrációval bíró herediter diffúz gyomorrák szindróma felismeréséhez. A kórképben a kalciumfüggő, celluláris adhézióban alapvető szerepet játszó E-cadherin kódolását szabályozó CDH1 gén csírasejtes mutációt szenved, s következményesen nagy penetrációjú diffúz gyomoradenocarcinoma alakulhat ki. Igazolt esetben profilaktikus gastrectomia elvégzése javasolt fiatal korban.
