A gyermekkori leukémiák kezelésének sikeressége az utóbbi évtizedekben folyamatosan javul, az akut limfoid leukémiák esetében az ötéves eseménymentes túlélés megközelíti a 90%-ot. Ez a siker elsősorban a rizikó csoportok szerinti terápiás protokollok bevezetésének köszönhető. A gyermekkori leukémiákban a kezdeti kromoszóma rendellenesség minden más jellemzőtől független prognosztikai tényező. A rizikó csoportokba történő besorolásnál a konvencionális kockázati tényezők (mint például az életkor, a kezdeti fehérvérsejt szám) egyre inkább elvesztik jelentőségüket és a leukémiás sejtek genetikai elváltozásai kerülnek előtérbe. A specifikus genetikai aberrációkat a WHO felhasználja az akut leukémiák osztályozására, az eltérések alapján önálló citogenetikai entitásokat különít el. A közlemény a citogenetikai vizsgálatok jelentőségére, a betegség diagnosztizálásában, követésében, kimenetelének megítélésében és a kezelés megválasztásában betöltött szerepére összpontosít. Összefoglalja a gyermekkori akut leukémiákban előforduló kromoszóma rendellenességek molekuláris genetikai hátterével, gyakoriságával, prognosztikai hatásával kapcsolatos ismereteket. Összehasonlítja a klinikai gyakorlatba beépült két módszert, a G-sávos és a fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) technikák szerepét az ismert és a rejtett rendellenességek feltárásában.