Genetic and pharmacogenomic data on smoking: the bigger sample size, the less reliable phenotype? : a critical review = A dohányzással kapcsolatos genetikai és farmakogenomikai vizsgálatok összefoglalása: a nagy elemszám ára a pontatlan fenotipizálás? : áttekintő tanulmány / Judit Lazary, Peter Dome, Gabor Faludi
Bibliogr.: p. 12-13. - Abstr. hun., eng.
In: Neuropsychopharmacologia Hungarica. - ISSN 1419-8711. - 2011. 13. évf. 1. sz., p. 7-13. : ill.
A nikotindependenciával foglalkozó genetikai adatok száma óriási tempóban gyarapodik. A témában publikált, sokszor igen nagy elemszámú vizsgálatokkal kapcsolatban azonban időnként módszertani problémák vetődnek fel. Annak ellenére, hogy a nikotindependencia (ND) mint fenotípus mérhető egy egyszerű, 6 tételes, önkitöltő teszttel, illetve biológiai markerek segítségével is, a genetikai vizsgálatokban preferált fenotípus mérőeszköz a rövid önbecslő skála; ráadásul a populáció-stratifikáció kérdése gyakran kevesebb figyelmet kap. Ezzel ellentétben - talán a farmakológiai vizsgálatok tradicionálisan szigorú követelményrendszere miatt - megbízhatóbb módszereket és biológiai tesztekre alapuló fenotípusmérést alkalmaznak a következésképpen nagyságrendekkel kisebb elemszámú farmakogenomikai vizsgálatokban. Tanulmányunkban összefoglalást nyújtunk az ND-vel kapcsolatos genetikai vizsgálatokról és a dohányzásról való leszokást segítő terápiákkal foglalkozó farmakogenomikai eredményekről, valamint kommentáljuk a módszertani problémákat is. A nagy elemszámú ND vizsgálatok értékelése mellett hangsúlyozni kívánjuk, hogy a nagy mintaszámú, de gyengébb módszertani elemzések klinikai hasznosíthatósága korlátozott. Az adekvátabb eredmények érdekében a többi komplex pszichiátriai zavarhoz hasonlóan az ND esetében is megbízhatóbb fenotípusmérés, valamint körültekintőbb módszertani előkészítés szükséges.