Prenatálisan felismert 17p11.2-pter triszómiás magzat citogenetikai, ultrahang és fetopatológiai leleteit ismerteti a közlemény. A család citogenetikai vizsgálata alapján a magzati kiegyensúlyozatlan transzlokáció apai kiegyensúlyozott transzlokáció-hordozás 46,XY,t(6;17) (p25;p11.2) következtében jött létre. A 17p triszómia intrauterin kórképéről kevés irodalmi adatot találtunk. Közleményünkben beszámolunk a szerkezeti kromoszóma-rendellenességet kísérő eddig leírt ultrahangtüneteken kívül az általunk újonnan észlelt aqueductus Sylvii dilatációról. A közlemény egyben összefoglalja a 17p triszómia fenotipikus megjelenését a töréspontok helyének megfelelően.