A szerzők ismertetik a veleszületett anyagcserebetegségek tandem tömegspektrometriás módszerrel kiterjesztett újszülöttkori tömegszűrés új aspektusait, a megváltozott szűrési rendet, az eddig hagyományosan szűrt 4 helyett 26 betegség szűrésével és a diagnózist követően az időben elkezdett kezeléssel az irreverzibilis károsodások megelőzése, illetve a kóros folyamatok progressziójának lelassítása a külföldi tapasztalatok alapján ugrásszerű javulást hozhat az eddig nem, vagy csak későn diagnosztizált ritka kórképekben szenvedő betegek és családjuk életminőségében. Mód nyílik genetikai tanácsadásra, s magzati diagnosztikával újabb beteg gyermek megszületése megelőzhető. A tandem módszer a tömegszűrésen kívül anyagcserebetegség gyanúja esetén a szelektív szűrésben és a gondozott betegek követésében is nagy jelentőségű. A jövőben a tapasztalatok tükrében a szűrés dinamikus változása, s további kórképek szűrésének bevezetése várható.