A tumor nekrózis faktor alfa (TNF-alfa) pluripotens cytokin, amely a gyulladásos folyamatok kifejlődésében játszik szerepet. Nagyon erős összefüggést igazoltak a módosult TNF allél és a HLA A1, B8 és DR3 allélok között. Ez az asszociáció megnöveli a lehetőségét, hogy bizonyos TNF-alfa allélok a fent említett HLA haplotípussal társult autoimmun betegségek kialakulásában közreműködnek. Szerzők vizsgálatának célja a HLA II. osztályú (DRB1, DQA1 és DQB1) allél polymorphismus és a TNF-alfa allél frekvenciák és genotípusok egyidejű vizsgálata volt magyar szisztémás lupus erythematosusos (SLE) betegekben. Szerzők magyar SLE-os betegekben (revideált ARA kritériumok, 1982) tanulmányozták a TNF-alfa-308 allél (n=49) és a -238 allél (n=53) polymorphismust és a HLA II. osztályú allél polymorphismust. A TNF-alfa promoter gén genotípusait és allél frekvenciáit egészséges véradó kontrollokban (n=248) is meghatározták. A TNF-alfa-238 és -308 polymorphismusokat polimeráz láncreakció (PCR) segítségével történt DNS amplifikáció által tanulmányozták, a Day et al. (1998) által javasolt primereket használva. A HLA DRB1, DQA1 és DQB1 polymorphismust szekvencia-specifikus primerekkel végzett PCR segítségével határozták meg. Eredmények: A TNF-alfa-308A allél frekvenciája szignifikánsan gyakoribb volt az SLE csoportban a kontrollokhoz képest (0,286 SE +- 0,046 vs 0,139 SE +- 0,031, p<0,05, OR=2,7). A mutáns (A) allélok száma 28/98 (28,6%) volt. A normális (vad) TNF-alfa genotípus (GG) 29 betegben (59,2%), a heterozigóta genotípus (AG) 14 esetben (28,6%) és a homozigóta mutáns genotípus (AA) 6 SLE-os betegben (12,2%) fordult elő. A TNF-alfa-238G allél frekvenciája nem tért el a SLE-os betegekben és a kontrollokban (0,028 SE +- 0,016 vs 0,046 SE +- 0,018, ns). A heterozigóta genotípus (AG) száma 3 (5,7%) volt, míg a mutáns allélre homozigóta genotípust nem találtak. A DRB1*0301 allélhez kapcsolt haplotípus (DRB1*0301-DQA1*05011-DQB1*0201) a TNF-alfa-308 allél heterozigóta (AG), homozigóta (AA) és vad (GG) genotípusaiban sorrendben 93%-ban, 83,3%-ban, illetve 76%-ban fordult elő. A TNF-alfa-308AG heterozigóta genotípusú betegekben csak a DRB1*11/12 allél gyakorisága csökkent szignifikánsan a kontrollokhoz képest (7,1% vs 36%, p<0,05). A TNF-alfa-238 promoter allél AG heterozigóta genotípusában a DRB1*0301 allél nem fordult elő (0% vs 44%, ns), míg a DQA1*05011 allél gyakorisága (0% vs 84%, p<0,05) és a DQB1*0201 allél gyakorisága (0% vs 68%, p<0,05) szignifikánsan csökkent a vad (GG) genotípusú SLE betegekhez képest. Következtetések: A szerzők eredményei erősen támogatják a TNF-alfa-308A allél polymorphismus lehetséges szerepét az SLE pathogenesisében. A TNF-alfa-308A allél megnövekedett frekvenciája szoros összefüggést mutatott a DRB1*03 alléllal SLE-ban.