Egy több rendellenességből álló, ritka genetikai betegséget - a CHARGE-asszociációt - szeretnénk bemutatni egy esetünk kapcsán, amely a nevében foglalja a betegségre jellemző leggyakrabban előforduló tünetek kezdőbetűit (C=coloboma, H=heart defects, A=atresia of the choanae, R=retardation of growth and development, G=genital and urinary abnormalities, E=ear abnormalities and/or hearing loss). Choanalis atresia miatt kórházunkban kezelt betegünknél CHARGE-asszociációt igazoltunk. Felhívjuk a figyelmet a kórkép ritka előfordulására, a diagnózis felállításához szükséges kivizsgálás menetére és a betegség patomechanizmusára. A korai diagnózis felállítását fontosnak tartjuk a további gondozás, esetleges műtétek előkészítése céljából, de a prognózis szempontjából is.