Bevezetés: A craniospinalis rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Nagy számukra való tekintettel a hozzájuk társítható ismétlődési kockázat minél pontosabb becslése komoly segítséget nyújthat mind a genetikus, mind a tanácskérő házaspárok számára. Célkitűzés: A vizsgálat célja az egyes rendellenesség-típusokhoz társítható ismétlődési kockázat értékeinek meghatározásán túl, általában a craniospinalis malformatiókra, illetve az egyéb szerveket, szervrendszereket érintő fejlődési rendellenességekre vonatkozó ismétlődési kockázat értékeinek a becslése. Módszer: 1976 január 1. és 2005. december 31. között a Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája, valamint a Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája Genetikai Tanácsadásán dokumentált 75320 genetikai tanácsadás közül 3030 esetben (4,2%) a tanácskérés javallatát az előzményben előfordult craniospinalis malformatio képezte. A közlemény 3030 eset számítógépes adatbázisból nyert adatainak a feldolgozása alapján készült. Eredmények: Az esetek közel kétharmadában (65,1%) egy előző terhességben előfordult rendellenesség miatt jelentkeztek a házaspárok. Ezekben az esetekben az ismétlődés kockázata 5,2%-nak adódott, két előzményben szereplő érintett gyermek esetén ugyanez 21,9%-nak bizonyult. Rendellenesség-típusonként vizsgálva az ismétlődési kockázat értékeinek alakulását, a velőcső-záródási rendellenességek kapcsán számottevően alacsonyabb (3,8%) értékek igazolódtak, mint a többi vizsgált rendellenesség esetében. A nem központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek előfordulására a legnagyobb kockázat a holoprosencephalia kapcsán fogalmazható meg. Következtetések: Az ismétlődési kockázat értékeit 5 éves periódusonként vizsgálva, a velőcső-záródási rendellenességek tekintetében (különösen anecephalia, illetve spina bifida esetén) felismerhető egy csökkenési tendencia, mely a folsav-szupplementáció perikoncepcionális, valamint terhesség alatti alkalmazásának egyre szélesebb körű elterjedésével hozható összefüggésbe.