Háttér: A hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) a szívizomzat primer betegsége, mely elsősorban a sarcomert kódoló génmutáció következtében alakul ki. A HCM-ben érintett egyik leggyakoribb kóroki gén a myozinkötő C-fehérje gén (MYBPC3). Beteg és módszer: Munkánkban 45 HCM-ben szenvedő probandban (27 férfi, 18 nő, átlagéletkor [diagnóziskor]: 38+-15 év) végeztük el a MYBPC3 gén mutációanalízisét. A gén kódoló 35 exonját polimeráz láncreakcióval amplifikáltuk, a mutációanalízis "single strand conformation polimorphism" (SSCP) vagy "denaturing high performance liquid chromatography" (DHPLC) metodikával történt. Az eltérő mobilitást mutató amplikonokat megszekvenáltuk. Eredmények: A 45 HCM-es betegben 6 (13%) kóroki MYBPC3 mutációt azonosítottunk. A hat mutáció közül egy nonszensz (exon 33: 3752C>T, Gln1233ter), egy splice site (exon/intron 7 határán: IVS7+1G>A) mutációt, valamint négy mikrodeléciót (exon 27: 2919-2920delCT; exon 18: 1831-1832delGT; exon 4: 486-487delGT; exon 31: 3462-3464delACT) észleltünk. Mindegyik mutáció heterozigóta formában volt jelen. A mutációk közül három (1831-1832delGT, 486-487delGT, 3462-3464delACT) elsőként észlelt mutáció. Az utánkövetés alatt a hat mutációhordozó index beteg közül hárman haltak meg, kettő hirtelen szívhalállal, egy pedig stroke következtében. Összefoglalás: Eredményeink, korábbi vizsgálatainkkal együtt arra utalnak, hogy a MYBPC3 gén az egyik leggyakrabban érintett gén magyar HCM-es betegekben.