Az 1-es típusú diabétesz olyan krónikus autoimmun betegség, ami genetikailag fogékony egyénekben a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjeinek immun-mediált pusztulása következtében jön létre környezeti tényezők hatására. A betegség poligénes őröklődésmenetet mutat, amelyben a fő szerep a HLA-DQ-DR lókuszé, ami a családi halmozódások 40-50%-áért felelős, míg a többi bizonyítottan hajlamosító gén közül az inzulin gén, a PTPN22 és a CTLA4 génrégió együttesen további 15-20%-ban határozza meg a fogékonyságot. Jelen vizsgálat célja a PTPN22 és az inzulin gén diabetogén hatásának magyar populációban való felmérése és a hajlamosító allélek klinikai adatokkal való összefüggésének elemzése volt. A szerzők esetkontroll-vizsgálatot végeztek a Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikán diagnosztizált és/vagy kezelt 1-es típusú diabéteszes gyermekek és egészséges véradók részvételével. A PTPN22 gén C1858T polimorfizmusát 572 diabéteszes gyermekben és 236 kontrollszemélyben, az inzulin gén -23HphI polimorfizmusát 207 betegben és 136 egészséges egyénben határozták meg TagManv SNP Genotyping Assay segítségével. Eredmények: a PTPN22 gén C 1858T polimorfizmusa szoros összefüggést mutat az 1-es típusú diabétesszel a magyar populációban is (a minor T-allé) hordozók esetén az OR [95% Cl] 2,01 [1,44-2,8 1]; p<0,0001). Az inzulin gén -23HphI A-allé) szintén jelentős diabetogén hatással bír (az A-allél esetén az OR [95% Cl] 2,33 [1,59-3,42]; p < 0, 0001). A PTPN22 gén 1858T-allél hordozók esetén a diagnóziskor mért éhgyomri szérum C-peptid koncentráció szignifikánsan alacsonyabb volt a homozigóta CC genotípusú betegekhez képest (p=0,026). Következtetés: a kutatócsoport elsőként igazolta a PTPN22 1858T-allél és az inzulin gén -23HphI A-allét 1-es típusú diabéteszre hajlamosító hatását magyar populációban. Az eredmények alapján megállapítható, hogy a korábban kidolgozott HLA DOB 1 -DRB 1 géneken alapuló diabétesz-rizikó becslés szenzitivitása és specificitása a PTPN22 és az inzulin gén genotípus meghatározással tovább nővelhető. A PTPN22 gén esetén sikerült a klinikai képpel közvetlen kapcsolatot kimutatni, a 1858T-allél hordozó 1-es típusú diabéteszesek a diagnózís felállításakor kevesebb reziduális bétasejt-funkcióval rendelkeztek mint a CC genotípusú betegek.