A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit.