Noha egy veleszületett anyagcserezavar általánosságban nem okoz veleszületett dysmorphiát az újszülöttben, a metabolikus zavarra jellemző kórállapot mellett aspecifikus, s nem ritkán specifikus fizikális tünetek is észlelhetők. Fontos, hogy bizonyos tünetcsoportok esetén a vizsgáló orvosban felmerüljön az anyagcsere-betegség lehetősége is. A korai gyanú, illetve diagnózis már csak azért is lényeges, mert a közelmúltban egyre több enzimopathiában nyílik lehetőség kezelésre, aminek annál nagyobb az esélye, minél korábban lehet elkezdeni. Jelen közlemény azokat a kórképeket tárgyalja, melyekben a dysmorphiás tünetek hátterében anyagcserezavar áll.