Jelen tanulmány célja a magzati 18-as triszómia miatt végzett középidős indukált vetéléseket követő fetopatológiai vizsgálat és a praenatalis ultrahangvizsgálat leleteinek összehasonlítása volt. Szerzők az 1990 és 2004 között végzett 22 150 magzati kromoszómavizsgálat közül 70 esetben diagnosztizáltak 18-as triszómiát. A második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat és a magzati cytogenetikai vizsgálat után történt indukált vetélést követő patológiai vizsgálat leleteit hasonlították össze magzati szervrendszerek szerint. A patológiai feldolgozás során talált 164 magzati anomália közül az ultrahangvizsgálat 72 esetet szűrt ki (43,9%). A két vizsgálómódszer közötti egyezés a következő szervrendszerek esetén haladta meg a 75%-ot: központi idegrendszer (80%), abdominális anomáliák (87,5%) és cystikus hygroma (100%). Ugyanakkor a szonográfia érzékenysége alacsonyabb volt a szívfejlődési rendellenességek (53,3%), az arcdeformitások (26,3%), a húgyúti rendszer (27,3%) és a végtagfejlődési rendellenességek (8,7%) esetén. Az összes patológiai elváltozás 56,1%-a nem került leírásra a középidős ultrahangvizsgálat kapcsán. Ezek az anatómiai eltérések főleg két szervre, az arcra és a végtagokra lokalizálódtak. Néhány esetben (n=15) az ultrahangvizsgálattal leírt elváltozás nem volt látható a fetopatológiai feldolgozás során. Szerzők megállapítják, hogy a fetopatológiai vizsgálat értékes információkkal egészíti ki a 18-as triszómiás magzatoknál ultrahangvizsgálattal leírt magzati anomáliákat. A részletes fetopatológiai feldolgozás által leírt anomáliák egy része használható lehet a 18-as triszómia praenatalis ultrahang-szűrésében: a magzati arc és végtagok részletes ultrahangvizsgálata, valamint a magzati echocardiográfia széles körű alkalmazása fokozhatja a szonográfia érzékenységét a 18-as triszómiás magzatok felismerésében.