A transzkripciós faktorok több százmillió éve lényegében változatlan szerkezetű, funkciójú konzervatív fehérjék. A DNS-hez kötődve ­ a génexpresszió szabályozásán keresztül ­ kontrollálni képesek más fehérjék képződését és működését. Szerepet játszanak a sejtnövekedés, -szaporodás, -differenciálódás folyamataiban, szükségesek különböző szövetek, szervek kialakulásához, a normális egyedfejlődéshez. Mindebből következik, hogy az élő szervezetek kialakulásában, működésük fenntartásában létfontosságúak. Károsodásuk többnyire halálos kimenetelű, de ismert jelentőségük endokrin kórképekben, daganatos megbetegedésekben. Az utóbbi években számos öröklődő elváltozás, genetikai szindróma hátterében mutattak ki transzkripciós faktorokat érintő mutációkat, fokozódó figyelmet irányítva a testi, szellemi, növekedési zavarok, továbbá szervi- különösen a csontrendszert, végtagokat, koponyát, de a belszerveket is érintő ­ fejlődési rendellenességek és a transzkripciós faktorok közti kapcsolatra. Jelen dolgozat a teljesség igénye nélkül, röviden áttekinti azokat a klasszikus transzkripciós faktor mutációkkal kapcsolatba hozható veleszületett fejlődési rendellenességeket, genetikai tünetegyütteseket, amelyekben a transzkripciós faktorok vizsgálata már a közeljövőben klinikai jelentőséget nyerhet.