Bevezetés: a hosszú QT-szindróma (LQTS) a szív egyes ioncsatornáit kódoló gének, elsősorban a KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 és KCNE2 mutációi következtében kialakuló aritmogén kórkép, amelyet a testfelszíni EKG QT-távolságának megnyúlása jellemez. Beteg és módszer: Munkánkban egy LQTS-ben szenvedő beteg klinikai és genetikai vizsgálatát végeztük el. A 11 éves lánybeteg anamnézisében 7 éves kora óta eszméletvesztéses rohamok szerepeltek. 12 elvezetéses EKG-felvételén jelentősen megnyúlt korrigált QT-szakasz látszott (QTc: 550 ms), az LQT1-altípusra jellemző korán felszálló, széles alapú, magas T-hullámokkal. Béta-blokkoló kezelés mellett syncopés epizódjai nem ismétlődtek. A családszűrés az elérhető családtagoknál (édesanyja, illetve anyai nagymama) negatív eredményt adott. A molekuláris genetikai vizsgálatokat perifériás vérmintából izolált DNS-en végeztük. A vizsgálat során a legfőbb LQTS-gének (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) kódoló exonjait polimeráz láncreakcióval amplifikáltuk, a mutációanalízis "single strand conformation polymorphism", illetve "denaturing high performance liquid chromatography" metodikával történt. Az abnormis konformereket megszekvenáltuk. Eredmények: a genetikai analízis során az LQT1-altípust okozó IKs-ioncsatorna alfa-alegységét kódoló KCNQ1 (KvLQT1) gén 7-es exonjának 943-es nukleotidjában egy T-C-transzverziót észleltünk, amely a normálisan tirozint kódoló 315-ös TAT-kodont hisztidint kódoló CAT-kodonra változtatta (Tyr315His). Hasonló eltérést nem észleltünk 200 fős normál kontrollpopuláció vizsgálatakor. Következtetések: a hosszú QT-szindrómában szenvedő lánybetegben a KCNQ1-gén Tyr315His-mutációját igazoltuk. A mutáció ezidáig az első magyar betegben igazolt hosszú QT-szindrómát okozó KCNQ1-génmutáció. A mutáció típusos LQT1-fenotípus kialakulásához vezetett.