Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=68813
MOB:2006/1
Szerzők:Váradi Valéria; Papp Zoltán
Tárgyszavak:GENETIKA; RENDELLENESSÉGEK, TÖBBSZÖRÖS; ETNIKAI CSOPORTOK; ÚJSZÜLÖTT BETEGSÉGEK ÉS RENDELLENESSÉGEK
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2005. 146. évf. 39. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  A Váradi-Papp-szindróma (VI-os típusú orofaciodigitalis szindróma) 25 éves története / Váradi Valéria, Papp Zoltán
  Bibliogr.: p. 2021-2022. - Abstr. hun., eng.
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2005. 146. évf. 39. sz., p. 2017-2022. : ill.


A szerzők 1978-ban vizsgáltak egy roma kisfiút, akinek többszörös fejlődési rendellenessége volt. Ezt követően további öt esetet találtak egy endogám kolóniában hasonló jellegzetességgel, és a szindrómát 1980-ban közölték. A tünetegyüttest ezt követően az irodalom Váradi-Papp-szindrómaként idézte. Célkituűzés: Áttekinteni a tünetegyüttes 25 éves szakirodalmát. Eredmények: Az irodalomban eddig közölt 29 Váradi-Papp-szindrómás eset alapján a tünetegyüttes  orofacialis (facialis dysmorphismus, nyúlajak/farkastorok, nyelvcsomó vagy -tumor, buccoalveolaris frenulumok, alveolaris és dentalis abnormalitások, strabismus), cerebralis/cerebellaris (koponyadeformitás, semilobaris holoprosencephalia és/vagy cerebellaris vermis vagy corpus callosum vagy hypothalamus vagy agyalapi mirigy dysgenesia), digitális (centralis polydactylia, hasadt metacarpus, kettőzött nagylábujjak) és genitalis (cryptorchismus, micropenis) malformatiókból tevődik össze. A betegek a növekedésben visszamaradottak és életben maradás esetén jellegzetes a pszichomotoros retardáció. A vérrokonkapcsolatok nagy száma és a szindróma halmozódása testvérek között alátámasztja az autoszomális recesszív öröklődési módot. Következtetés: A magzati korban mutatkozó Váradi-Papp-szindróma ultrahanggal a jellegzetes rendellenességek kimutatása révén a második trimeszterben kiszűrhető, illetve diagnosztizálható, és a szülők kérésére a terhesség megszakítható.