Háttér - A leukodystrophiák az agy és a gerincvelő heterogén betegségei, gyakran diagnosztikai kihívásokkal szembesítik a vizsgálót a molekuláris etiológia meghatározásakor. A vanishing white matter disease (VWMD) vagy eltűnő fehérállomány-betegség a leukodystrophiák ritka altípusa, ami jellegzetes klinikai és MRI-sajátosságokkal rendelkezik, de a diagnosztikai bizonyosság érdekében genetikai vizsgálatok szükségesek. Esetbemutató - Betegünk egy kilencéves kislány, akinek 3-4 éves kora körül kezdődött progresszív járásproblémája. Az MRI-T2/FLAIRszekvenciákon konfluens fokozott jelintenzitású elváltozások látszottak a hemisphaerialis és a kisagyi fehérállományban, amelyeken belül a T1 szekvenciákon a liquorhoz hasonló jelintenzitású hipointenzív régiók jelentek meg. A teljesexom-szekvenálás homozigóta, valószínű patogén variánst azonosított a proband EIF2B5 génjében, ami heterozigóta formában volt jelen a tünetmentes szülőkben. A klinikai és molekuláris genetikai diagnózis felállítása után megvizsgáltuk a beteg terápiás lehetőségeit. Következtetés - A VWMD a leukodystrophiák súlyos formája, amelyhez mostanáig alig vagy egyáltalán nem állt rendelkezésre betegségmódosító terápia. A molekuláris patogenezis jobb megértése reményt ad új innovatív terápiák bevezetéséhez.  Kulcsszavak: vanishing white matter disease, EIF2B5, teljesexom-szekvenálás