Az 1966-ban történő első leírását követően, úgy hitték, hogy a Rett szindróma kizárólag leánygyermekekben előforduló neurodevelopmentális rendellenesség. Az MECP2 gén patogén variánsát az NGS (new generation sequencing) egyre szélesebb körű elterjedésével azonban egyre több, szomatikus és kognitív fejlődési elmaradást mutató fiúgyermeknél tudták azonosítani. Közleményünkben egy jelenleg 2 éves fiúgyermek esetét ismertetjük, akinél kora csecsemőkorától súlyos generalizált izomhypotoniát, apnoét, hipoventilációt, dystrophiát észleltünk. Felhívjuk a figyelmet az MECP2 patogén variáns fiúgyermekekben előforduló klinikai megjelenési formáira. Kulcsszavak: MECP2 patogén variáns fiúgyermekben, szomatikus és kognitív fejlődési elmaradás, neonatális encephalopathia