A SARS-CoV-2-fertőzés iránti fogékonyság és a súlyos COVID-19 hátterében álló genetikai tényezők / Matula Zsolt [et al.]
Bibliogr.: p. 694-696. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2025.33280
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2025. 166. évf. 18. sz., p. 679-696. : ill.
A koronavírus-betegség (COVID-19) klinikai megnyilvánulásai rendkívül változatosak, az aszimptomatikus állapottól az életveszélyes komplikációkig és halálig terjedhetnek. A súlyos kórlefolyás gyakrabban fordul elő idősebb korban, férfiaknál és a különböző komorbiditások jelenléte esetén. Ezeken a kockázati tényezőkön túl a vírus belső tulajdonságai, valamint a gazdaszervezet genetikai tényezői is hozzájárulnak a COVID-19 klinikai képének heterogenitásához. A genetikai kutatások alapvető fontosságúak a veleszületett betegségek hátterében álló biológiai mechanizmusok megértésében, a különböző öröklött állapotokra való fogékonyságért felelős gének és fehérjék azonosításában, a terápiás szempontból releváns célpontok felismerésében, az indikáción túli gyógyszeralkalmazás javaslatában, valamint az egyes környezeti kockázati tényezők ok-okozati összefüggéseinek tisztázásában is. Bár ezek a kutatások általában hosszú időt vesznek igénybe, különösen amíg eredményeiket a napi betegellátásba átültetik, a különböző COVID19-fenotípusok mögött meghúzódó genetikai jelek feltárásában a tudományos világ rendkívül gyorsan cselekedett. Ebben az összefoglalóban a SARS-CoV-2 felismerésének és az ellene irányuló immunválasz kezdeti lépéseinek tömör ismertetésén túl célunk az, hogy áttekintsük a szakirodalmat azon genetikai tényezők tekintetében, amelyek kifejezetten a betegség iránti fogékonysággal és a súlyos, kritikus kórlefolyással hozhatók összefüggésbe. Áttekintjük az érintett gének azonosításában végzett úttörő kutatásokat, valamint a gyakori és ritka genetikai variánsokat egyaránt felölelő legjelentősebb genomszintű asszociációs vizsgálatokat is, amelyek nagyban hozzájárultak a betegség etiológiájának megértéséhez, és egyúttal irányt mutattak a COVID-19 eredményes kezeléséhez a legnehezebb időkben. Kulcsszavak: súlyos COVID-19, fertőzés iránti fogékonyság, genetikai háttér, polimorfizmusok, variánsok, WGS, WES, genomszintű asszociációs vizsgálatok