Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=166926
MOB:2025/2
Szerzők:Matula Zsolt; Bacskai Miklós; Andrikovics Hajnalka; Bors András; Csabán Dóra; Őrfi Zoltán; Gyenesei Attila; Uher Ferenc; Vályi-Nagy István
Tárgyszavak:BETEGSÉGGEL SZEMBENI FOGÉKONYSÁG; SARS-COV-2; GENETIKA; GENOMIKA
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2025. 166. évf. 18. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  A SARS-CoV-2-fertőzés iránti fogékonyság és a súlyos COVID-19 hátterében álló genetikai tényezők / Matula Zsolt [et al.]
  Bibliogr.: p. 694-696. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2025.33280
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2025. 166. évf. 18. sz., p. 679-696. : ill.


A koronavírus-betegség (COVID-19) klinikai megnyilvánulásai rendkívül változatosak, az aszimptomatikus állapottól az életveszélyes komplikációkig és halálig terjedhetnek. A súlyos kórlefolyás gyakrabban fordul elő idősebb korban, férfiaknál és a különböző komorbiditások jelenléte esetén. Ezeken a kockázati tényezőkön túl a vírus belső tulajdonságai, valamint a gazdaszervezet genetikai tényezői is hozzájárulnak a COVID-19 klinikai képének heterogenitásához. A genetikai kutatások alapvető fontosságúak a veleszületett betegségek hátterében álló biológiai mechanizmusok megértésében, a különböző öröklött állapotokra való fogékonyságért felelős gének és fehérjék azonosításában, a terápiás szempontból releváns célpontok felismerésében, az indikáción túli gyógyszeralkalmazás javaslatában, valamint az egyes környezeti kockázati tényezők ok-okozati összefüggéseinek tisztázásában is. Bár ezek a kutatások általában hosszú időt vesznek igénybe, különösen amíg eredményeiket a napi betegellátásba átültetik, a különböző COVID19-fenotípusok mögött meghúzódó genetikai jelek feltárásában a tudományos világ rendkívül gyorsan cselekedett. Ebben az összefoglalóban a SARS-CoV-2 felismerésének és az ellene irányuló immunválasz kezdeti lépéseinek tömör ismertetésén túl célunk az, hogy áttekintsük a szakirodalmat azon genetikai tényezők tekintetében, amelyek kifejezetten a betegség iránti fogékonysággal és a súlyos, kritikus kórlefolyással hozhatók összefüggésbe. Áttekintjük az érintett gének azonosításában végzett úttörő kutatásokat, valamint a gyakori és ritka genetikai variánsokat egyaránt felölelő legjelentősebb genomszintű asszociációs vizsgálatokat is, amelyek nagyban hozzájárultak a betegség etiológiájának megértéséhez, és egyúttal irányt mutattak a COVID-19 eredményes kezeléséhez a legnehezebb időkben.  Kulcsszavak: súlyos COVID-19, fertőzés iránti fogékonyság, genetikai háttér, polimorfizmusok, variánsok, WGS, WES, genomszintű asszociációs vizsgálatok