A génterápiás eljárások olyan komplex kezelések, amelyek közvetlenül a páciens örökítőanyagának működésére fejtik ki hatásukat. A forgalomban lévő génterápiás készítmények olyan hatékony, összetett gyógyszerek, melyekkel az öröklődő ritka betegségeket kezelik, de az elkövetkező években várható, hogy ez a korszerű terápia számos tumoros, infekciós eredetű és krónikus betegség etiológiai kezelésére is kiterjed. Az összefoglaló első részében a nukleinsavszinten ható készítmények hatásmechanizmusait és a génterápiás készítmények vektorait ismertetjük. A génterápiás eljárások genetikai konstrukcióiból vagy vektoralkalmazásából származó kihívásokat, előnyeit és hátrányait az aktuális irodalmi adatok tükrében mutatjuk be. Ismertetjük azokat a kórképeket (spinalis izomatrófia, (3-thalassaemia, retinalis dystrophia, melanoma malignum, örökletes transztiretin amiloidózis és veleszületett súlyos kombinált immundefektus), melyekben jelenleg alkalmazható a génterápiás kezelés, részletesen taglaljuk az Európai Unióban elérhető, törzskönyvezett génterápiás készítményeket, valamint röviden említést ejtünk az Amerikai Egyesült Államokban elérhető génterápiás készítményekről. A génterápiás eljárások célja a molekuláris szintű eltérések okozta fenotípuselváltozások kivédése, a fenotípusos terheltség korlátozása és a progresszió megállítása. Ezen készítmények minél szélesebb körű elterjedése, a gondosan megtervezett sikeres klinikai tanulmányok elvégzése és a készítmények új, költséghatékonyabb előállításának kidolgozása jelentős előrelépést hozhat ezen területen a közeljövőben.  Kulcsszavak: génterápia, génaugmentáció, géncsendesítés, antiszensz oligonukleotid