A klinikai genomika napjainkban elmozdult a klasszikus genetikai diagnosztikától, diszmorfologiától és komplexitásából adódóan mint önálló szakterület foglalkozik mind a gyakori és ritka betegségek átfogó diagnosztikájával, mind a genetikai betegségekben szenvedő egyének gondozásával, gyógyításával. Ugyanakkor ez a szakterület nem szervrendszerre specializálódott, hanem betegségmechanizmusra, ennél fogva a társszakmákkal való szoros együttműködésre van szükség továbbra is. Különösen szoros a kapcsolat többek között a neurológiával, tekintve, hogy számos gyermekneurológiai betegség genetikai meghatározottságú, illetve a ritka genetikai betegségek jelentős hányadában neurológiai érintettségből adódnak a vezető tünetek. Ebben az összefoglalóban a legalapvetőbb genetikai alapfogalmakat kíséreljük meg vázlatosan bemutatni, illetve szeretnénk betekintést nyújtani az elmúlt években tapasztalható fejlődésbe.