A Fabry-betegség a leggyakoribb lizoszomális megbetegedés. A Fabry-betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődő genetikai kórkép. Hátterében az X-kromoszómán elhelyezkedő GLA-(galaktozidáz-a-) gén patogén génvariációi állnak, amelyek következtében az a-galaktozidáz-a (AGAL) enzim csökkent aktivitása vagy hiánya észlelhető, következményes kóros glikoszfingolipid- felhalmozódással. A betegség progresszív kórlefolyású, multiszisztémás. Fontos a korai felismerés, tekintettel arra, hogy az időben megkezdett terápiával az irreverzibilis károsodások kialakulását megelőzhetjük, illetve lassíthatjuk. Ma magyarországon az intravénásán alkalmazható enzimpótló kezelés mellett a szájon át adható farmakológiai chaperonterápia is elérhető.