Digitalizáció szerepe a genetikai vizsgálatokban: döntéstámogató rendszer fejlesztése a hazai genetikai tanácsadás segítésére / Tobiás Bálint [et al.]
Bibliogr.: p. 46-47. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.53020/IME-2022-405
In: IME. - ISSN 1588-6387, eISSN 1789-9974. - 2022. 21. évf. 4. sz., p. 40-48. : ill.
A genetikai diagnosztikai és szűrővizsgálatok száma az elmúlt években többszörösére nőtt, ami a genetikai tanácsadás gyakorlatának és szabályozásának újragondolását kívánja. A szerzők által kidolgozott döntéstámogató rendszer megvalósítását az az igény hozta létre, hogy az elvégzendő genetikai vizsgálatok előtt és után is kötelezően genetikai tanácsadást kell nyújtani a pácienseknek. Ennek egyik korlátja a képzett klinikai genetikus orvosok limitált száma, másik oldalról a páciensek hajlandósága. Rendszerszintű megoldás lehetne a genetikai tanács adáshoz szükséges végzettség újraszabályozása, vagy bizonyos célzott genetikai vizsgálatok kiemelése az általános szabályozás alól. Már vannak szakmák, amelyek napi gyakorlatába beépült genetikai vizsgálatokhoz elegendő lehetne a szakorvos javaslata, aki a lelet értelmezést is (pl. Leiden-mutáció, laktóz-intolerancia, esetleg BRCA1-2 mutációk vizsgálata) elvégezhetné. A genetikai vizsgálatok során keletkező hatalmas adatmennyiség a tárolással, küldéssel kapcsolatos biztonsági szempontok részletes szabályozását is szükségessé teszi. A genetika az egészségügy gyorsan fejlődő területe, komplexitása a közeli jövőben a mesterséges intelligencia segítségét igényli.