A molekuláris genetikai vizsgálatok a betegségokozó genetikai eltérések kimutatására irányulnak. A genetikai vizsgáló módszerek az elmúlt emberöltőben óriási fejlődésen mentek keresztül. Ez igaz a vizsgálatok léptékére, költségére, a genetikai adatok mennyiségére és alkalmazásuk elterjedésére is. Ebben a rövid közleményben áttekintésre kerülnek azok az úttörő felfedezések, amelyek a napjainkban rutin eljárássá váló molekuláris genetikai módszereket megalapozták. Számos esetben a különböző szakterületeken dolgozó tudósok véletlennek gondolt felfedezései voltak szükségesek ahhoz, hogy ez a molekuláris genetikai diagnosztikai szakterület napjaink egyik vezető iparágává fejlődjön. E közleményben a szerző e gyorsan fejlődő terület alkalmazási lehetőségeit is bemutatja az endokrinológia terén.  Kulcsszavak: nukleinsav, gén, DNS-szekvenálás, genetikai diagnosztika, endokrinológia