Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=148730
MOB:2020/4
Szerzők:Gyimesi-Szikszai Andrea; Fogarasi András; Károlyi Lilla; Szabó Léna; Fekete György; Németh Krisztina; Szalai Zsuzsanna; Major János
Tárgyszavak:GYERMEK; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; LYSOSOMÁK; NEUROPATHIA; FÁJDALOM; DIAGNÓZIS; TERÁPIA
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2020. 71. évf. 6. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  A fájdalom megjelenése és multidiszciplináris kezelése egy Fabry-kóros gyermeknél (esetismertetés) / Gyimesi-Szikszai Andrea [et al.]
  Bibliogr.: p. 357. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2020. 71. évf. 6. sz., p. 354-358. : ill.


A Fabry-kór (FD) ritka, X kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklodő, mindkét nemben megjelenő, több szervrendszert érintő, progresszív, a sphingolipidosisok csoportjába tartozó lizoszomális tárolási betegség. Jellegzetes, gyakran első (!) tünete az égő karakterű, főként a tenyerekre és talpakra lokalizálódó fájdalom, ennek ellenére az esetek nagy részében hosszú idő telik el a diagnózisig. A betegség mielőbbi felismerésének ugyanakkor fontos terápiás konzekvenciája van, mert Magyarországon is csaknem két évtizede lehetőség van a deficiens enzim pótlására. A jelen közleményben szereplő fiú betegségét 2019-ben diagnosztizálták. Fájdalomterápiás Ambulanciánkon tenyér- és talpfájdalom, valamint fejfájás miatt jelentkezett. Esete a fájdalom létrejöttének, megélésének komplexitását is szemléletesen mutatja. Kulcsszavak: Fabry-kór, neuropathiás fájdalom, bio-pszicho-szociális fájdalommmodell