A fájdalom megjelenése és multidiszciplináris kezelése egy Fabry-kóros gyermeknél (esetismertetés) / Gyimesi-Szikszai Andrea [et al.]
Bibliogr.: p. 357. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2020. 71. évf. 6. sz., p. 354-358. : ill.
A Fabry-kór (FD) ritka, X kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklodő, mindkét nemben megjelenő, több szervrendszert érintő, progresszív, a sphingolipidosisok csoportjába tartozó lizoszomális tárolási betegség. Jellegzetes, gyakran első (!) tünete az égő karakterű, főként a tenyerekre és talpakra lokalizálódó fájdalom, ennek ellenére az esetek nagy részében hosszú idő telik el a diagnózisig. A betegség mielőbbi felismerésének ugyanakkor fontos terápiás konzekvenciája van, mert Magyarországon is csaknem két évtizede lehetőség van a deficiens enzim pótlására. A jelen közleményben szereplő fiú betegségét 2019-ben diagnosztizálták. Fájdalomterápiás Ambulanciánkon tenyér- és talpfájdalom, valamint fejfájás miatt jelentkezett. Esete a fájdalom létrejöttének, megélésének komplexitását is szemléletesen mutatja. Kulcsszavak: Fabry-kór, neuropathiás fájdalom, bio-pszicho-szociális fájdalommmodell