A kromoszómaelemzés fontos diagnosztikai eszköz a veleszületett fejlődési rendellenességek, hematológiai malignitások valamint az infertilitás genetikai hátterének feltárásában. Az újonnan fejlesztett, nagyfelbontású kromoszómaelemzésre alkalmas citogenetikai technikák lényegesen megnövelték a kromoszóma betegségek diagnosztizálásának lehetőségét. Közleményemben a klinikai gyakorlatban alkalmazott citogenetikai módszereket, azok előnyeit és korlátait, valamint diagnosztikus potenciáljukkal kapcsolatos, észszerű algoritmusait foglaltam össze.  Kulcsszavak: citogenetika, G-sávos kariotípus elemzés, fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), array komparatív genomiális hibridizáció (array CGH)